Syndrome de Werner
Syndrome de Werner
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| Syndrome de Werner | |
| Référence MIM | 277700 |
|---|---|
| Transmission | Récessive |
| Chromosome | 8p12-p11.2 |
| Gène | WRN |
| Empreinte parentale | Non |
| Mutation | Ponctuelle |
| Nombre d'allèles pathologiques | Environ 35 |
| Prévalence | 1 sur 20 000 à 40 000 au Japon |
| Maladie génétiquement liée | Aucune |
| Diagnostic prénatal | Possible |
| Liste des maladies génétiques à gène identifié | |
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Le syndrome de Werner se traduit par un vieillissement prématuré associé à une prédisposition aux cancers. Le développement est normal jusqu'à l'âge de 10 ans. Le premier signe est l'arrêt de la dentition. Vers 20 ans, les cheveux blanchissent et deviennent rares, la voix perd de sa force et la peau change. Une cataracte bilatérale apparaît avec diabète, ostéoporose et ulcère cutanée et hypogonadisme.
L'infarctus du myocarde ou le cancer sont les causes principales de décès, le plus souvent avant 50 ans.
Le syndrome de Werner doit être distingué de la progeria, qui est toujours due à une mutation.
Description
- blanchiment prématuré des cheveux
- nanisme
- hypogonadisme
- cataracte
- atrophie pseudo-sclérodermique des membres inférieurs
- incidence anormalement élevée de tumeurs malignes
Sources
- (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:277700 [1]
- (en) Nancy Hanson, George M Martin, Junko Oshima, Werner Syndrome In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005 [2]
