Description de la structure d’un chromosome.

Un chromosome est un élément microscopique constitué de molécules d'ADN et de protéines. Dans les cellules eucaryotes, les chromosomes se trouvent dans le noyau, où ils prennent la forme soit d'un bâtonnet, soit d'un écheveau, selon qu'ils sont condensés ou non. Dans les cellules procaryotes, les chromosomes se trouvent dans le cytoplasme, dans une région appelée nucléoïde.

Le chromosome (du grec χρώμα, couleur et σώμα, corps, élément)^[1] est le support de l'information génétique. Les chromosomes contiennent les gènes, et permettent leur distribution égale dans les deux cellules filles lors de la division cellulaire. Entre deux divisions, la séparation entre les différentes molécules d'ADN est peu perceptible ; l'ensemble porte alors le nom de chromatine. L'ADN se condense progressivement au cours de la division cellulaire pour prendre une apparence caractéristique en forme de X à deux bras courts et deux bras longs, reliés par un centromère.

Au figuré, le mot chromosome est utilisé pour décrire son contenu en termes d'information génétique. Les chromosomes portent les gènes, supports de l'information génétique transmis des cellules mères aux cellules filles lors de la mitose ou de la méiose (reproduction sexuée).

Les chromosomes sont habituellement représentés par paires, en parallèle avec leur homologue. Ils sont souvent illustrés sous leur forme condensée et dupliquée (en métaphase de la mitose).

L'ensemble des chromosomes est représenté sur un caryotype, ou carte de chromosomes.

Réplication[modifier | modifier le code]

Après leur réplication pendant l'interphase du cycle cellulaire, les chromosomes sont composés de deux copies identiques de chromatides, attachées entre elles au niveau d'un centromère. Chaque chromatide est formée d'une molécule d'ADN (le nucléofilament) associée à des protéines histones - assemblées en nucléosomes - et des protéines non histones. En microscopie optique, on distingue sur les chromosomes des régions condensées, formées d'hétérochromatine, et des régions décondensées, formées d'euchromatine. Les gènes exprimés se localisent principalement au niveau de l'euchromatine. Les télomères et le centromère sont des séquences répétitives, et ne codent pas d'information génétique, il s'agit d'ADN satellites non codants.

La mitose transmet la totalité des chromosomes aux cellules filles, tandis que la méiose ne transmet que la moitié du patrimoine génétique aux cellules filles, ce qui permet l'augmentation de la diversité du patrimoine génétique par le phénomène de recombinaison génétique.

Chromosomes chez les procaryotes[modifier | modifier le code]

Les bactéries et les Archaea possèdent en général un unique chromosome circulaire appelé chromoïde. Cependant, chez quelques espèces, comme la bactérie Borrelia burgdorferi (responsable de la maladie de Lyme), le chromosome est linéaire. Il existe également quelques bactéries qui possèdent deux chromosomes. L'ADN des bactéries existe aussi sous forme de plasmides. Ce sont des éléments génétiques non chromosomiques. La distinction entre plasmides et chromosomes est vague, bien que leur taille et leur importance soient généralement prises en compte.

Chromosomes chez les eucaryotes[modifier | modifier le code]

Chromosome polytène de glande salivaire de drosophile

Les eucaryotes possèdent de multiples chromosomes linéaires contenus dans le noyau cellulaire. Chaque chromosome a son propre centromère, avec un ou deux bras se projetant à partir de celui-ci. Lors de la mitose et de la méïose, le centromère permet l'assemblage du kinétochore qui lie les chromosomes aux microtubules, permettant ainsi leurs déplacements et leur répartition entre les deux cellules filles. Les extrémités des chromosomes sont des structures spéciales appelées télomères. Ces extrémités raccourcissent à chaque réplication car l'ADN polymérase a besoin d'une amorce pour commencer la réplication. Une enzyme, la télomérase, permet dans certains cas de rétablir la longueur des télomères. La réplication de l'ADN commence à divers endroits du chromosome.

Les gamètes (cellules sexuelles) ne possèdent qu'un seul exemplaire de chaque chromosome, tandis que les autres cellules de l'organisme, dites cellules somatiques, possèdent deux exemplaires de chaque.

Les chromosomes eucaryotes peuvent être distingués selon la position de leur centromère : On parle de chromosome métacentrique lorsqu’il possède un centromère en position centrale (position médiane) ce qui lui donne des bras (ou chromatides) de longueur à peu près égales. Un chromosome submétacentrique est un chromosome dont le centromère est presque en position centrale ; les chromatides de ce chromosome présentent des bras de longueur inégale (un petit bras nommé « p » et un long bras « q »). Si le centromère est plus proche de l’une des deux extrémités (les télomères), le chromosome est dit acrocentrique. Enfin, un chromosome télocentrique présente un centromère très proche de ses télomères. En cas de perte du centromère (anomalie), le chromosome est dit acentrique. D’autres anomalies peuvent provoquer l’apparition d’un chromosome possédant deux centromères nommé chromosome dicentrique. Celui-ci est instable et peut se casser (lors de la méiose) en différents segments qui se répartissent au hasard dans chacune des cellules filles.

Chromosomes humains[modifier | modifier le code]

Chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires.

Le sexe d'un individu est déterminé par le système XY : les femmes possèdent deux chromosomes X (XX) tandis que les hommes possèdent un chromosome X et un chromosome Y (XY). Les deux chromosomes X de la femme sont homologues, mais le chromosome Y n'est homologue au chromosome X que pour une petite partie (région pseudo-autosomique).

Le projet du génome humain visait à la seule détermination de la portion euchromatique du génome. Les télomères, centromères et autres régions hétérochromatiques n'ont pas encore été déterminées, ainsi d'ailleurs qu'un petit nombre de lacunes non clonables.

Nombre de chromosomes de différentes espèces eucaryotes[modifier | modifier le code]

Le nombre et la forme des chromosomes (caryotype) sont en général les mêmes pour tous les individus d'une espèce donnée (mais il peut exister une variabilité interne). Le nombre de chromosomes est très variable d'une espèce à l'autre.
Chez les animaux, il varie de 2 pour la fourmi australienne Myrmecia pilosula à environ 440 pour le papillon marocain Azuré de l'Atlas. Le mammifère le mieux doté est le Rat-viscache roux d'Argentine avec 102 chromosomes.
Le record absolu revient à une fougère, Ophioglossum reticulatum, qui compte 1440 chromosomes. Chez les phanérogames (plantes à graines), le plus grand nombre de chromosomes est attribué au mûrier noir avec 308 chromosomes.

Chromatine[modifier | modifier le code]

Deux types de chromatine peuvent être distingués :

• L'euchromatine, qui consiste en ADN actif, par exemple exprimé en protéine.
• L'hétérochromatine, qui consiste en ADN principalement inactif. Il semble servir à des fins structurelles durant les phases chromosomiques. L'hétérochromatine peut à son tour se subdiviser en deux types :
  • L’hétérochromatine constitutive, qui n'est jamais exprimée. Elle est située autour du centromère et consiste en général en des séquences répétitives. Elle est condensée en permanence dans tous les types cellulaire. Ce type d'hétérochromatine contient des séquences d'ADN hautement répétées qui pourraient jouer un rôle structural dans le chromosome. On peut la détecter dans les chromosomes par la technique du caryotype avec coloration en bandes C. Chez le mâle le chromosome Y est composé essentiellement d'hétérochmatine constitutive.
  • L’hétérochromatine facultative, qui contient des gènes inactivés pouvant être parfois exprimés. Les femelles des mammifères ont deux chromosomes X dont un est largement inactif, en ce qui concerne la transcription, il est transformé en hétérochromatine, on peut l’observer sous forme d’un point dense dans le noyau interphasique connu sous le nom de Corps de Barr ou chromatine X.

Figure 2 : Différents niveaux de condensation de l'ADN. (1) Brin bicaténaire d'ADN. (2) Brin de chromatine (ADN avec histones). (3) Chromatine au cours de l'interphase avec centromère. (4) Chromatine condensée au cours de la prophase. (Deux copies de la molécule d'ADN sont présentes) (5) au cours de la métaphase.

Caryotype[modifier | modifier le code]

Caryotype humain

Pour déterminer le nombre (diploïde) de chromosomes d'un organisme, des cellules peuvent être bloquées en métaphase in vitro (dans un tube à essais) avec de la colchicine. Ces cellules sont ensuite teintes (le nom « chromosome » fait référence au fait que l'on peut les colorer), photographiées et arrangées en un caryotype (un ensemble ordonné de chromosomes) également nommé « caryogramme ». Comme beaucoup d'espèces à reproduction sexuée, les humains ont des gonosomes (des chromosomes sexuels, par opposition aux autosomes). Ils sont XX chez les femelles et XY chez les mâles. Chez les femelles, l'un des deux chromosomes X est inactif et peut être vu au microscope comme un corpuscule de Barr.

Altérations des chromosomes[modifier | modifier le code]

Les anomalies soit du nombre, soit de la structure des chromosomes sont appelées aberrations chromosomiques. Elles peuvent être détectées avant la naissance par l'analyse du caryotype de cellules fœtales obtenues par ponction de trophoblaste ou par amniocentèse. La présence d'un chromosome surnuméraire constitue une trisomie, tandis qu'un chromosome manquant dans une paire réalise une monosomie. Certaines maladies résultent d'une anomalie du nombre des chromosomes sexuels, comme le syndrome de Turner, où il manque un chromosome X (XO), ou le syndrome de Klinefelter, où l'on observe un chromosome X en trop chez un garçon.

Les altérations des chromosomes sont :

• les cassures chromosomiques, comme la délétion ou l'inversion ;
• les échanges de fragments entre chromosomes : translocation et insertion ;
• la duplication.

Exemples[modifier | modifier le code]

• Syndrome de Down ou trisomie 21.
• Syndrome d'Edward, trisomie du chromosome 18 : la trisomie la plus fréquente après le syndrome de Down.
• Syndrome de Patau, ou syndrome-D ou trisomie 13.
• Syndrome de Klinefelter (XXY).
• Syndrome de Turner (X au lieu de XX ou XY).
• Syndrome triple X
• Syndrome des yeux de chat du à une anomalie du chromosome 22, à ne pas confondre avec la Syndrome du cri du chat, due à une délétion d'une partie du bras court du chromosome 5.
• Syndrome de Wolf-Hirschhorn, due à une délétion partielle du bras court du chromosome 4.

Liste complète[modifier | modifier le code]

(en) Affichage graphique détaillé de tous les chromosomes humains et des maladies annotées au bon endroit.

Marquage des bandes chromosomiques[modifier | modifier le code]

• Euchromatine :
  • Bandes Q : traitement à la moutarde de quinacrine. Marquage des régions riches en liaison A-T, régions à réplication tardive, régions pauvres en gènes actifs.
  • Bandes G : dénaturation chimique (Trypsine) puis coloration Giemsa. Marquage des régions riches en liaison A-T, régions à réplication tardives, régions pauvres en gènes actifs.
  • Bandes R : dénaturation thermique (87 °C) puis coloration au Giemsa (Reverse). Marquage des régions riches en liaisons G-C, régions à réplication précoce, régions riches en gènes actifs.

• Hétérochromatine :
  • Bandes T : Dénaturation poussée à 87 °C (solution de pH=5,1). Marquage des régions télomériques
  • Bandes C : Solution chauffée d'hydroxyde de barium. Marquage des régions centromériques, des constrictions secondaires et bras long du chromosome Y.
  • Bandes Nor : traitement au nitrate d'argent. Marquage des satellites des chromosomes acrocentriques (13,14,15, 21 et 22)

Notes et références[modifier | modifier le code]

Voir aussi[modifier | modifier le code]

Articles connexes[modifier | modifier le code]

Lien externe[modifier | modifier le code]

• Glossaire de la biotechnologie de la FAO
• Index to Plant Chromosome Numbers (IPCN)
• Exposition en ligne (ISB)

• Portail de la biologie cellulaire et moléculaire